ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Se estima que la frecuencia de las alteraciones cromosómicas en la población es 9,2 por cada 1000 nacimientos, en los abortos espontáneos de un 50% y en los nacidos muertos de un 5% . 

Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales

ANOMALÍAS NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS:

Entre las anomalías numéricas cromosómicas se encuentra la poliploidía y la aneuploidía.

POLIPLOIDÍA:

ANEUPLOIDÍA:

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES DE LOS CROMOSOMAS:

Entre las alteraciones estructurales encontramos diversas anomalías: translocaciones, inserciones, inversiones, isocromosomas, duplicaciones, deleciones y reordenamientos complejos.

ORIGEN Y CONSECUENCIAS DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

No disyunción en la mitosis

Las líneas celulares se establecen en el individuo durante el desarrollo embriológico y forman parte de su constitución cromosómica.

• Se denomina mosaicismo, la coexistencia en un mismo individuo de dos o más líneas celulares con diferente dotación cromosómica.
• Se puede producir una situación indistinguible del mosaicismo debido a la unión de dos concepciones diferentes coexistiendo una o más líneas celulares en un individuo. Este suceso se denomina quimerismo.

Una causa frecuente de mosaicismo es la no disyunción en una división mitótica temprana. La no disyunción se define como el fallo de los cromosomas homólogos para segregar simétricamente en la división celular.

Cuando la conversión de trisomía a monosomía ocurre en fases muy tempranas de la gestación, la pérdida de un cromosoma puede ocasionar un embrión disómico biparental normal o disomía uniparental (UPD). A este evento se le denomina corrección o rescate poscigótico. 

La disomía uniparental supone la presencia de una pareja de cromosomas homólogos, ambos procedentes del mismo progenitor en un individuo o línea celular disómica. Puede ser isodisomía, cuando existen dos copias exactamente iguales del padre o de la madre, o heterodisomía, cuando existen dos copias diferentes de un par cromosómico del padre o de la madre

No disyunción en la meiosis

Si se produce un fallo en la separación de los cromosomas homólogos en la meiosis I, una célula hija tendrá dos cromosomas (disómica) y la otra no tendrá ninguno (nulisómica).

• Si la meiosis I ocurre de forma normal y la no disyunción ocurre en la meiosis II, las cromátides no se separan. 
• Después de la fertilización, si asumimos que el otro gameto es normal, el cigoto será trisómico o monosómico. 
• Si los padres tienen una dotación cromosómica normal, la descendencia trisómica o monosómica se denomina trisomía o monosomía primaria.

No disyunción en Meiosis I y en Meiosis II