GLOSARIO
- Genoma: El
genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una
célula. En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que
se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en
las mitocondrias de las células.
- Código genético: El
código genético son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer una
proteína específica. A, T, C y G, son las "letras" del código del
ADN; representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C)
y guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del
ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de
diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales
especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una
proteína.
- Genes: Un
portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación
genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la
enfermedad. Los portadores están asociados a enfermedades heredadas como rasgos
recesivos. Para sufrir la enfermedad, la persona debe haber heredado alelos
mutados de ambos padres. Un individuo que tenga un alelo normal y un alelo
mutado no sufrirá la enfermedad. Si dos personas portadoras tienen un hijo este
podría tener la enfermedad.
- Cromosomas:
Un cromosoma es un paquete ordenado
de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula.
- ADN: nombre
químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres
vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas
para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central
formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato.
- ARN: molécula
similar a la de ADN. A diferencia del ADN, el ARN es de cadena sencilla. Una
hebra de ARN tiene un eje constituido por un azúcar (ribosa) y grupos de
fosfato de forma alterna.
- Replicación semiconservativa: se
originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra del ADN
original y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma
de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de
molde complementario a las nuevas.
- ARN mensajero: es
una molécula de ARN de cadena simple, complementaria a una de las cadenas de
ADN de un gen. El ARNm es una versión del ARN del gen que sale del núcleo
celular y se mueve al citoplasma donde se fabrican las proteínas.
- ADN recombinante: es
una tecnología que utiliza enzimas para cortar y unir secuencias de ADN de
interés.
- ARN de transferencia:es el enlace clave entre la transcripción del ARN y la traducción del ARN en proteína,complementario del anticodón en los codones específicos en el ARN mensajero.
- PCR: 'Reacción
en Cadena de la Polimerasa', es una prueba que permite copiar
o “amplificar” pequeños segmentos de ADN o de ARN.
- Proyecto genoma humano: fue
el proyecto internacional que mapeó y secuenció todos los genes humanos.
Terminado en abril de 2003, los datos del proyecto están a libre disposición de
los investigadores y otros interesados en genética y salud humana.
- Terapia
genética: es una técnica experimental para
tratar enfermedades mediante la alteración del material genético del paciente. Con mucha
frecuencia, la terapia génica consiste
en la introducción de una copia sana de un gen defectuoso en las células del
paciente.
- Nucleótido:
Un nucleótido es la pieza básica de
los ácidos nucleicos. El ARN y el ADN son polímeros formados por largas cadenas
de nucleótidos. Un nucleótido está formado por una molécula de azúcar unido a
un grupo fosfato y una base nitrogenada.
- Purinas:
Uno de los dos compuestos químicos
que las células usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el
ARN. La adenina y la guanina
son ejemplos de purinas.
- Pirimidinas:
Uno de los dos compuestos químicos
que las células usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el
ARN. La citocina, la timina y el uracilo son ejemplos de pirimidinas. La citosina
y la timina se usan para elaborar el ADN; la citosina y el uracilo se usan para
elaborar el ARN.
- Codón: Un
codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un
aminoácido específico. El código genético describe la relación entre la
secuencia de bases del ADN en un gen y la secuencia correspondiente de la
proteína que codifica. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres
bases. Existen 64 codones diferentes: 61 son específicos de aminoácidos,
mientras que los tres restantes se utilizan como señales de parada.
- Holoenzima: es
una enzima que está formada por una apoenzima y un cofactor, que puede ser un
ion o una molécula orgánica compleja unida o no, es una enzima completa y
activada catalíticamente.
- Poliploidía: es
una condición en la cual una célula u organismo normalmente diploide adquiere uno o más conjuntos
adicionales de cromosomas.
- Aneuploidía: Es una alteración cromosómica en el número de cromosomas ocasionado por una mutación
genética. Puede haber un exceso o una disminución en el número de
cromosomas. La aneuploidía es la responsable de la mayoría de mutaciones
genéticas o síndromes presentes en fetos y recién nacidos.
Incluso, puede producir abortos espontáneos durante el período de gestación.
- Translocaciones: es
un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de
ella vuelve a unir a un cromosoma diferente. Translocaciones cromosómicas se
pueden detectar mediante el análisis de cariotipos de las células afectadas.
- Inserciones: es
un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación
por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o
grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.
- Inversiones:
es un segmento de un cromosoma cambia de orientación. Se producen dos
roturas dentro del mismo cromosoma, el segmento gira 180º y se vuelve a unir. Aparentemente
las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que
no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de
región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los
gametos.
- Isocromosoma: cromosoma metacéntrico anormal que se produce durante la
meiosis o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el plano
horizontal en vez de vertical. Ambos brazos del isocromosoma son genéticamente
idénticos pero en sentido inverso.
- Duplicaciones: s un
tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o
región de un cromosoma.
- Deleciones: es
un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un
solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
- Disgenesia gonadal: desarrollo anormal de una gónada (ovario o
testículo). Los hombres con disgenesia gonadal tienen un riesgo más alto de
presentar cáncer de testículo. Por lo general, la disgenesia gonadal forma
parte de un síndrome genético.
- Pterigium colli: es
un pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de
aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros.
- Linfedema: es
una acumulación de líquido linfático en los tejidos adiposos. Esta acumulación
podría ser también considerada como una obstrucción que genera inflamación y
malestar. A menudo ocurre en los brazos y las piernas, pero también puede
surgir en rostro, cuello, torso, abdomen y órganos genitales.
- Àcido nucleico: son un tipo importante de macromoléculas presentes en todas las células y virus.
- Elongaciòn: básicamente es la etapa donde la hebra de ARN se alarga al agregar nuevos nucleótidos.
