GLOSARIO

• Genoma: El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. En los seres humanos, el genoma consiste de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma que se encuentra en las mitocondrias de las células.
• Código genético: El código genético son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer una proteína específica. A, T, C y G, son las "letras" del código del ADN; representan los compuestos químicos adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), respectivamente, que constituyen las bases de nucleótidos del ADN. El código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes maneras para formar "palabras" de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína.
• Genes: Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad. Los portadores están asociados a enfermedades heredadas como rasgos recesivos. Para sufrir la enfermedad, la persona debe haber heredado alelos mutados de ambos padres. Un individuo que tenga un alelo normal y un alelo mutado no sufrirá la enfermedad. Si dos personas portadoras tienen un hijo este podría tener la enfermedad.
• Cromosomas: Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula.
• ADN: nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. 
• ARN: molécula similar a la de ADN. A diferencia del ADN, el ARN es de cadena sencilla. Una hebra de ARN tiene un eje constituido por un azúcar (ribosa) y grupos de fosfato de forma alterna. 
• Replicación semiconservativa: se originan dos moléculas de ADN, cada una de ellas compuesta de una hebra del ADN original y de una hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de una hebra vieja y otra nueva. Es decir que las hebras existentes sirven de molde complementario a las nuevas.
• ARN mensajero: es una molécula de ARN de cadena simple, complementaria a una de las cadenas de ADN de un gen. El ARNm es una versión del ARN del gen que sale del núcleo celular y se mueve al citoplasma donde se fabrican las proteínas.
• ADN recombinante: es una tecnología que utiliza enzimas para cortar y unir secuencias de ADN de interés.
• ARN de transferencia:es el enlace clave entre la transcripción del ARN y la traducción del ARN en proteína,complementario del anticodón en los codones específicos en el ARN mensajero.
• PCR: 'Reacción en Cadena de la Polimerasa', es una prueba que permite copiar o “amplificar” pequeños segmentos de ADN o de ARN.
• Proyecto genoma humano: fue el proyecto internacional que mapeó y secuenció todos los genes humanos. Terminado en abril de 2003, los datos del proyecto están a libre disposición de los investigadores y otros interesados en genética y salud humana.
• Terapia genética: es una técnica experimental para tratar enfermedades mediante la alteración del material genético del paciente. Con mucha frecuencia, la terapia génica consiste en la introducción de una copia sana de un gen defectuoso en las células del paciente. 
• Nucleótido: Un nucleótido es la pieza básica de los ácidos nucleicos. El ARN y el ADN son polímeros formados por largas cadenas de nucleótidos. Un nucleótido está formado por una molécula de azúcar unido a un grupo fosfato y una base nitrogenada. 
• Purinas: Uno de los dos compuestos químicos que las células usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el ARN. La adenina y la guanina son ejemplos de purinas.
• Pirimidinas: Uno de los dos compuestos químicos que las células usan para elaborar los elementos fundamentales del ADN y el ARN. La citocina, la timina y el uracilo son ejemplos de pirimidinas. La citosina y la timina se usan para elaborar el ADN; la citosina y el uracilo se usan para elaborar el ARN.
• Codón: Un codón es una secuencia de tres nucleótidos de ADN o ARN que corresponde a un aminoácido específico. El código genético describe la relación entre la secuencia de bases del ADN en un gen y la secuencia correspondiente de la proteína que codifica. La célula lee la secuencia del gen en grupos de tres bases. Existen 64 codones diferentes: 61 son específicos de aminoácidos, mientras que los tres restantes se utilizan como señales de parada.
• Holoenzima: es una enzima que está formada por una apoenzima y un cofactor, que puede ser un ion o una molécula orgánica compleja unida o no, es una enzima completa y activada catalíticamente.
• Poliploidía: es una condición en la cual una célula u organismo normalmente diploide adquiere uno o más conjuntos adicionales de cromosomas. 
• Aneuploidía: Es una alteración cromosómica en el número de cromosomas ocasionado por una mutación genética.  Puede haber un exceso o una disminución en el número de cromosomas. La aneuploidía es la responsable de la mayoría de mutaciones genéticas o síndromes presentes en fetos y recién nacidos. Incluso, puede producir abortos espontáneos durante el período de gestación.
• Translocaciones: es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente. Translocaciones cromosómicas se pueden detectar mediante el análisis de cariotipos de las células afectadas.
• Inserciones: es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.
• Inversiones: es un segmento de un cromosoma cambia de orientación. Se producen dos roturas dentro del mismo cromosoma, el segmento gira 180º y se vuelve a unir. Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos. 
• Isocromosoma: cromosoma metacéntrico anormal que se produce durante la meiosis o mitosis, cuando la división del centrómero se produce según el plano horizontal en vez de vertical. Ambos brazos del isocromosoma son genéticamente idénticos pero en sentido inverso.
• Duplicaciones: s un tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma.
• Deleciones: es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
• Disgenesia gonadal: desarrollo anormal de una gónada (ovario o testículo). Los hombres con disgenesia gonadal tienen un riesgo más alto de presentar cáncer de testículo. Por lo general, la disgenesia gonadal forma parte de un síndrome genético. 
• Pterigium colli: es un pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros. 
• Linfedema: es una acumulación de líquido linfático en los tejidos adiposos. Esta acumulación podría ser también considerada como una obstrucción que genera inflamación y malestar. A menudo ocurre en los brazos y las piernas, pero también puede surgir en rostro, cuello, torso, abdomen y órganos genitales.
• Àcido nucleico:  son un tipo importante de macromoléculas presentes en todas las células y virus.
• Elongaciòn: básicamente es la etapa donde la hebra de ARN se alarga al agregar nuevos nucleótidos. 
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